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突变检测如何指导肺癌治疗

研究已经发现了许多关于癌症如何发展的线索。对导致正常细胞癌变然后扩散的过程的新认识正在帮助临床医生控制曾经无法治疗或对治疗反应不佳的癌症,为许多患者及其家人带来新的希望。  

这些发现包括细胞表面蛋白质所发挥的作用以及患者基因中的突变(变化),这些突变(变化)可以产生不同类型的疾病。 肺癌。研究人员利用这些知识开发针对特定异常的治疗方法,使临床医生能够规划精确、个性化的治疗。  

CT 扫描显示肺癌的医学插图

区域癌症护理协会 (RCCA) 是美国最大的肿瘤学专家网络之一,其肿瘤内科专家和血液学家解释了基因变化如何推动某些肺癌的发展,以及如何根据许多肺癌的基因特征定制治疗方案。癌症。  

什么是突变测试?

癌症是一种以身体受影响区域或组织中细胞异常生长为特征的疾病。异常细胞含有促进癌症生长和扩散的突变基因。

突变测试,也称为 生物标志物测试 或分子测试,通常被建议寻找肿瘤中的基因改变,并帮助医疗团队确定是否有针对特定突变和癌症类型的批准药物可用。

该测试是在影像学研究或其他评估表明或发现癌症存在后,在手术期间切除肿瘤或进行活检以切除和分析组织(例如前列腺或乳房)时获得的细胞进行的。在其他情况下,使用一种称为“液体活检”的新方法来分析血液样本。检查这些细胞,看看它们是否有突变的基因、促进癌症发展的表面蛋白或其他异常。这些发现可以帮助确定患者是否适合接受靶向治疗。

什么是靶向治疗?

靶向治疗是治疗癌症的一种前沿方法,需要使用药物攻击癌细胞或破坏其功能和繁殖。这些药物专门针对恶性细胞(通常通过与其表面的受体结合),同时保持健康细胞完好无损。这种作用方式与 化疗,它会影响健康细胞和癌细胞。

靶向治疗通常与常规治疗结合使用,例如 手术, 辐射和化疗。如果癌症扩散得太广泛而无法通过手术切除,或者癌症在其他治疗后复发,则可能会建议进行靶向治疗。  

靶向治疗药物如何发挥作用?

靶向治疗药物包括多种药物,但主要分为小分子药物和大分子药物两大类:

  • 小分子药物足够小,可以进入癌细胞,阻止其生长和扩散;
  • 大分子药物太大,无法放入癌细胞内部,但可以攻击细胞表面和周围组织的靶标。

根据癌症的类型,一种药物可能比另一种更有效。

靶向治疗药物根据其类型和亚型具有不同的功能。一些主要功能包括:

  • 破坏导致癌细胞生长和扩散的信号和血管形成;
  • 改变癌细胞内的蛋白质,导致细胞死亡;
  • 触发免疫系统杀死癌细胞;
  • 将毒素带入癌细胞以杀死它们,同时使大多数正常细胞不受伤害。

关于肺癌

肺癌是一种非常常见的癌症,其死亡人数比其他任何癌症都多 癌症。 该病最常见于 65 岁及以上的人群以及吸烟或曾经吸过烟草制品的人群。然而,所有年龄段的人,甚至不吸烟的人都可能患肺癌。

两个主要 肺癌的类型 旨在 非小细胞肺癌 (非小细胞肺癌)和 小细胞肺癌 (小细胞肺癌)。 NSCLC 更为常见,并且往往逐渐生长,而 SCLC 不太常见,但更具侵袭性且生长快速。

肺癌在早期、更容易治疗的阶段往往未被发现,因为此时它们通常不会引起症状。当症状确实出现时(通常是在癌症进展之后),有时会被误认为是与吸烟有关的症状或更无害的健康问题(例如持续感冒或流感)的后果,从而进一步延误诊断。这些症状包括慢性咳嗽、呼吸困难或气短或胸痛。这是 为什么肺癌风险较高的个体应每年进行筛查,以便疾病能够早发现、早治疗。    

肺癌的分期和类型将决定哪种肺癌 治疗方案 最有可能对特定患者有效。治疗计划通常将手术和化疗等传统方式与创新疗法(例如 免疫疗法 或靶向治疗。

突变检测对肺癌有何作用?

当肺癌发生时,异常癌细胞含有被改变或“突变”的基因。与 NSCLC 相关的三种常见突变是:

表皮生长因子受体 (EGFR) 突变

EGFR 是细胞表面的一种蛋白质,有助于细胞生长和分裂。在有 EGFR 突变的肺癌患者中,该蛋白质没有“关闭开关”,导致细胞生长异常,最终导致癌症。

大约 10% 至 15% 的肺癌患者中发现了 EGFR据美国肺脏协会 (ALA) 报告,这种情况在从未或很少吸烟的人群中更为常见。被称为 EGFR 抑制剂的药物可以阻断 EGFR 发出的指示细胞生长的信号,从而导致癌症生长中断。

间变性淋巴瘤激酶融合

这个 间变性淋巴瘤激酶 (ALK) 支持胚胎发育。 ALK 基因在出生前“关闭”。然而,对于患有 ALK 融合突变的患者,该基因会再次“觉醒”并与其他基因融合,从而导致癌症。

ALA 表示,大约 4% 的 NSCLC 患者中发现 ALK 阳性肺癌,通常是腺癌患者。 ALK阳性肺癌患者通常比肺癌诊断的平均年龄年轻,并且没有吸烟史, 美国图书馆协会报告。酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 或 ALK 抑制剂这两种口服药物可用于阻止融合和异常生长。

克尔斯滕大鼠肉瘤 (KRAS) 突变

KRAS 基因控制有助于细胞生长的蛋白质的产生。 KRAS 基因突变会导致细胞过度生长,从而导致癌症。大约四分之一的肺癌患者存在 KRAS 突变,这种突变主要存在于当前和以前的吸烟者以及西欧血统的人中。

携带 KRAS 突变的肺癌患者通常接受传统的癌症治疗,例如手术、放疗或化疗。如果这些治疗不成功,可能会推荐使用 KRAS 抑制剂(适用于 KRAS G12C 患者)。

虽然这些是肺癌患者中最常见的一些突变靶点,但还有其他突变靶点,例如 BRAF V600E 突变、MET 外显子 14 跳跃突变和 RET 融合突变。估计 15%的肺癌患者 具有与其疾病相关的某种类型的基因突变,其中一些异常可能对靶向治疗有反应。

由于每种精准药物都是针对特定的基因目标而配制的,因此只有具有某些基因突变的患者才有资格接受此类药物。这就是为什么需要进行突变测试来确定靶向治疗是否适用于该患者,或者是否需要不同的治疗模式。  

值得注意的是,靶向治疗目前仅适用于 NSCLC 患者,不适用于 SCLC 患者。

有关突变测试的常见问题

组织活检或液体活检哪个更适合突变检测?

两种类型的活检都有优点。组织活检通常比液体活检更敏感,但也更具侵入性。

总体而言,液体活检适合发现不太复杂的点突变,例如 EGFR 突变,而组织活检则适用于更复杂的突变,例如基因融合。

突变测试需要多长时间才能得到结果?

结果的周转时间取决于活检的类型和所使用的实验室。液体活检结果通常会在 5 至 7 天内得出。组织活检结果通常需要更长的时间——大约 2 至 4 周。

每个肺癌患者都应该接受突变检测吗?

随着研究人员对遗传学与癌症发展之间关系的了解越来越多,突变测试对于提供癌症治疗的见解变得越来越有用。患者应该与他们的医生讨论突变测试对他们的情况是否有意义。

有关靶向治疗的常见问题

靶向治疗有副作用吗?

靶向治疗通常比传统治疗的副作用更少,因为药物直接针对癌细胞。然而,一些患者可能会出现高血压、流感样症状、肝脏问题或腹泻等副作用。许多症状通常会自行缓解或通过治疗缓解,但如果不良反应持续存在或变得无法忍受,患者应联系肿瘤科医生/血液科医生。

靶向治疗药物如何给药?

许多靶向疗法采用药丸形式,每天或每周服用,而其他疗法则定期静脉输注(直接注射到静脉中)。许多非小细胞肺癌患者每天在同一时间服用片剂形式的靶向药物。

患者如何知道靶向治疗是否有效?

接受靶向治疗的患者会接受医疗服务提供者的定期随访测试,以了解癌症对治疗的反应。这些测试可能包括体检、血液测试和影像扫描。

RCCA 肺癌及其他癌症的治疗

专家 肿瘤学家和血液学家 RCCA 通过以下方式提供全面、富有同情心的肺癌和其他癌症治疗方法: 

  • 为每位患者提供个性化循证治疗;
  • 提供访问 患者倡导癌症护理支持 服务;
  • 为患者和护理人员提供 教育 和其他资源;
  • 开展 临床试验,对研究性治疗的研究,为符合条件的患者提供额外的、可能有效的治疗选择。

RCCA拥有22个社区,位置便利 治疗中心 遍布新泽西州、康涅狄格州和华盛顿特区。欲了解更多关于 RCCA 的信息,请访问我们的 常问问题 本网站上的部分,或 联系我们请求预约

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Regional Cancer Care Associates 是该国被选中参与肿瘤护理模式 (OCM) 的不到 200 家医疗机构之一; 最近的一项 Medicare 计划旨在改善接受化疗的 Medicare 受益人的护理协调以及护理的可及性和质量。