被诊断出患有某种疾病总是令人担忧，但对于骨髓增生异常综合征（MDS）来说，这个消息也可能令人困惑。这些血液系统疾病究竟是癌症的一种形式，还是癌症的潜在前兆，例如肠息肉，随着时间的推移可能会恶化并导致 结肠癌?
两位在区域癌症护理协会 (RCCA) 执业的肿瘤内科医生/血液学家在最近的一次采访中回答了这个问题及相关问题，RCCA 是美国最大的癌症专家网络之一，为新泽西州、康涅狄格州、马萨诸塞州和华盛顿特区的患者提供服务。
“简短而不幸的答案是，骨髓增生异常综合征确实是癌症，” 梅·阿卜杜-马特基夫斯基，DO, 谁在练习 RCCA 的新泽西州斯巴达，办公室和谁有实践重点MDS以及 乳腺癌 以及其他实体肿瘤和血液及造血组织癌症。她补充道：“人们对此的不确定性是可以理解的。事实上，多年来，医生们一直在争论这些综合征究竟是代表癌症，还是急性髓系白血病（AML）的危险因素。然而，随着研究对这些疾病的生物学机制、进展及其对人体的影响有了更深入的了解，我们清楚地认识到，我们正在应对的是一种有可能转化为更具侵袭性的癌症——AML的癌症。”
医学博士约瑟夫·麦克劳克林, 谁在练习 RCCA 位于康涅狄格州曼彻斯特的办公室解释说：“我们超过90%的血细胞是在骨髓中产生的。骨髓是一种海绵状物质，含有特殊的造血细胞，包括血液干细胞。当这些血液干细胞出现异常（医学术语为发育不良）时，它们可能无法产生足够的血细胞，或者它们产生的细胞可能存在缺陷。因此，人们可能会缺乏足够数量的正常运作的红细胞来输送氧气到全身，缺乏白细胞来抵抗感染，或缺乏血小板来帮助血液凝结和控制出血。鉴于这些不同类型的血细胞所起的作用，骨髓增生异常综合征（MDS）的最初症状可能是贫血（反映红细胞计数低）；因白细胞不足而导致的感染；或因血小板过少而导致的异常出血或瘀伤。然而，MDS在早期阶段可能没有症状或仅出现轻微症状，许多人是在常规体检中发现血液检查结果出乎意料时才被诊断出来的。”
当患者的症状或血液检查结果提示患有 MDS 的可能性时，医生通常会通过详细询问病史和进行全面的身体检查来开始评估。
关于医生在询问病史时询问的风险因素，Abdo-Matkiwsky 博士解释说，“长期接触苯和石油工业和农业中常见的其他化学物质会增加一个人患 MDS 的风险，接受 放射治疗 或某些形式的 化疗 既往癌症。几种罕见的遗传综合征也与骨髓增生异常综合征 (MDS) 有关。然而，大多数确诊患者并不具备这些风险因素。吸烟也会增加患上 MDS 的几率。年龄也是一个考虑因素，MDS 最常在七八十岁左右的人群中确诊。此外，男性的风险似乎略高于女性。有近亲被诊断患有 MDS 也是一个风险因素。1
麦克劳林博士表示，对潜在MDS的评估通常包括全血细胞计数 (CBC) 和外周血涂片，以寻找疾病指标并排除其他可能的原因。他解释说，当怀疑患有MDS时，骨髓穿刺和活检（通常通过插入空心针头（通常在臀部）获取骨髓样本）对于获取病理学家在显微镜下评估细胞以及其他方法（包括复杂的基因分析）所需的组织至关重要。
“如果确诊为骨髓增生异常综合征 (MDS)，下一步就是利用通过评估血液和骨髓样本获得的信息对病情进行分类，”治疗骨髓增生异常综合征 (MDS) 和其他癌性和良性肿瘤的 McLaughlin 博士说。 血液病 以及他在实践中治疗的实体瘤。他解释说，血液学家和病理学家可以通过血细胞的形态（或微观外观）以及是否存在各种基因异常等因素，为患者的MDS 确定风险类别，并据此制定治疗计划。他补充说，MDS 的预后会根据这种风险评估而有所不同。“美国癌症协会分享的最新统计数据显示，根据广泛使用的评分系统，极低风险疾病患者的中位生存期超过 10 年，而高危 MDS 患者的中位生存期则下降到 1.7 年。2 然而，我想强调的是，这些统计数据是基于多年积累的数据得出的。根据最新的科学文献和我自身的临床经验，我相信，仅在过去五年左右的时间里，MDS 的治疗前景就已显著改善。
“MDS 的治疗目标包括保护患者的健康和生活质量、延长生命、降低病情发展为急性髓系白血病 (AML) 的可能性，约三分之一的病例最终会发展为急性髓系白血病，”3 Abdo-Matkiwsky 博士说道。这位癌症专家补充道，如果患者患有低危 MDS（即不太可能转化为 AML），初始治疗可能仅限于治疗 MDS 的不良后果，例如可能导致疲劳的贫血、增加感染风险的白细胞计数低（中性粒细胞减少症）以及导致过度出血或瘀伤的血小板减少。Abdo-Matkiwsky 博士补充道：“在这些情况下，我们会根据患者的具体需求定制支持治疗，并可根据需要进行输血和其他干预措施，以治疗贫血和血小板减少症，使用生长因子来增加白细胞或血小板，以及其他方法。”她指出，MDS 的综合治疗还包括确保患者接种所有适当的疫苗以降低发生流感等感染的风险，并教育患者在可能需要使用抗生素治疗疾病时及时联系其初级保健医生。
McLaughlin 博士表示，当根据患者的风险状况或整体健康状况决定是否需要治疗 MDS 时，血液科医生可以采用多种疗法，以个性化治疗达到最佳效果。“过去几年，有效治疗骨髓增生异常综合征的疗法数量显著增加，”他指出，并解释说，这些疗法包括去甲基化药物和其他形式的化疗。 免疫疗法以及针对 MDS 患者的靶向药物，其特征是基因突变，称为 IDH1.
“我和RCCA的同事在开具这些药物、识别和管理相关副作用以及监测患者健康状况方面拥有丰富的经验，同时我们与其他医生密切合作。这使得患者能够在家附近的社区接受治疗。此外，如果我们确定某个患者可以从干细胞移植中受益（这对某些患者来说是最佳选择），我们会与提供该治疗的学术医疗中心的同事合作，在移植前、移植中和移植后为患者提供持续的护理，”McLaughlin博士说道。
Abdo-Matkiwsky 博士补充道：“近年来，我们对 MDS 的理解以及快速识别和有效治疗的能力显著提升。尽管 MDS 本身以及发展为 AML 的风险仍然是一种严重的疾病，但确诊患者比以往任何时候都拥有更多的治疗选择，也更有希望。”
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Abdo-Matkiwsky 博士和 McLaughlin 博士是其中之一 100 多名肿瘤内科医生和血液科医生 在 RCCA 执业超过 20 年 您附近的地点 横跨新泽西州、康涅狄格州、马萨诸塞州和华盛顿特区.C., 区。RCCA 的癌症专家每年接诊超过 30,000 名新患者，并为超过 265,000 名老患者提供护理，并与这些患者的其他医生密切合作。RCCA 医生为患者提供创新疗法，包括 免疫疗法 和 靶向治疗，以及访问大约 300项临床试验。除了为患有实体肿瘤、血液癌症和良性血液疾病的患者提供服务外，RCCA 护理中心还提供 为患有多种非肿瘤疾病的人提供输液服务-包含 多发性硬化症, 克罗恩病, 哮喘, 缺铁性贫血和 类风湿关节炎- 服用静脉注射药物的人。
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文章参考文献
骨髓增生异常综合征事实概览来源：
Regional Cancer Care Associates 是该国被选中参与肿瘤护理模式 (OCM) 的不到 200 家医疗机构之一； 最近的一项 Medicare 计划旨在改善接受化疗的 Medicare 受益人的护理协调以及护理的可及性和质量。